FSMA á Íslandi er skráð sem góðgerðarfélag í áheitasöfnun Reykjavíkurmaraþoni Íslandsbanka. Nú þegar eru þrír hlauparar skráðir sem góðgerðarhlauparar, en það eru Gyða Þórdís Þórarinsdóttir, Helga Camilla Agnarsdóttir og Stefán Gíslason. En Stefán hefur áður hlaupið fyrir félagið eins og sést hér á síðunni í eldri frétt, en þá hljóp hann ásamt félaga sínum Rómarmaraþon.

Endilega hvetjið hlauparana okkar með áheitum en hægt er að heita á hlaupara til miðnættis 23. ágúst.

Egill Helgason stjórnarformaður hjá okkur var að skrifa góða grein um stöðuna á stofnfrumurannsóknum og SMA.
Greinin er undir rannsóknarhlutanum á síðunni en hér er líka tengill þangað: Rannsóknir

Þessa dagana gengst ungur bandarískur drengur að nafni Brandon undir stofnfrumuaðgerð í Kína. Leyfi fékkst hjá afa drengsins sem heldur úti bloggsíðu fyrir hönd fjölskyldu drengins til að tengill væri settur á heimasíðu FSMA á Íslandi svo fólk á Íslandi tengt SMA get fylgst með framgangi mála. Slóðin er http://stemcellschina.com/blog/brandonm/

Ingimundur Grétarsson og Stefán Gíslason hlaupa um Borgarfjörð

Þann 16. mars næstkomandi verður haldið hið árlega Rómarmaraþon. Þar munu tveir vaskir Íslendingar hlaupa. Það eru þeir Ingimundur Grétarson og Stefán Gíslason, en Ingimundur á einmitt systurdóttur sem er með SMA. Þannig fengu þeir félagar þá frábæru hugmynd að styrkja SMA félagið með áheitum á sig í hlaupinu. Þeir safna áheitum t.d. á hverja mínútu sem þeir verða undir fjórum klukkustundum, en þeir stefna á að ná helst að klára hlaupið þremur og hálfum klukkutíma. Til að ná því markmiði væri ekki verra að hafa þannig hvatningu á bakinu til styrktar góðu málefni.

Til að skrá áheit er hægt að senda Stefáni tölvupóst eða hafa samband við hann gegnum bloggsíðuna hans. Þar verður líka hægt að fylgjast með því hann mun setja þar inn fréttir af gangi mála.

Félagið þakkar köppunum kærlega fyrir og vonar að þeim gangi sem allra best.

Grein um þetta má sjá á vefsíðu Skessuhornsins.

Sérfræðingur (e. Respiratory Therapist) í öndun, öndunarkerfinu og meðhöndlun ýmissa vandamála því tengdu, er á leiðinni til Íslands. Hann ætlar m.a. að halda fyrirlestra fyrir sérfræðinga og áhugafólk á Barnaspítala Hringsins og á lungnadeild Landspítalans í Fossvogi. Einnig mun hann tala við nokkra foreldra sem hafa pantað viðtal hjá honum. Sjá nánar dagskrá hér að neðan.

Nánar um hann, en afsakið óþýddu enskuna:
Brian Weaver, MS RRT-NPS RPFT - Respiratory Therapist. Mr. Weaver is on staff at the University of Medicine and Dentistry of New Jersey. He is a Perinatal/Pediatric Clinical Specialist and Senior Registered Respiratory Therapist. Mr. Weaver is published and has lectured in therapy for Type I and Type II SMA patients.

Þakka má foreldrum Ragnars Emils, okkar nýjasta félaga, fyrir komu Brians til landsins. En þau höfðu samband við hann eftir samskipti í gegnum SMA spjallsíðu. Það er mikil vítamín sprauta að fá svona sérfræðing sem hefur sértæka reynslu og kunnáttu á meðhöndlun SMA I og II barna, þar sem svona sérhæfð þekking er ekki til staðar hér á landi. Vonandi á þekking hans og miðlun á henni til okkar eftir að nýtast vel.

Fimmtudagurinn 21. febrúar 2008:
08:00 - 12:00        Fyrirlestur og umræður á Barnaspítala Hringsins.  Jafnframt mun hann skoða aðra sjúklinga þar.
13:00 - 16:00        Fyrirlestur og umræður á Lungnadeild Fossvogi.

Í stað þess að senda viðskiptavinum sínum jólakort fyrir þessi jól ákváðu stjórnendur Birtingahússins ehf. að gefa til góðgerðarmála það fé, sem annars hefði verið varið til jólakortasendinga til viðskiptavina og nemur fjárhæðin eitthundrað þúsund krónum. Að þessu sinni er það FSMA á Íslandi sem er gjafmildar Birtingarhússins aðnjótandi. Við félagsfólk í FSMA erum innilega þakklát fyrir þessa góðu jólagjöf og óskum starfsfólki Birtingarhússins, sem og öllum öðrum gleðilegra jóla og farsældar á komandi ári.

Helga Björk, Eiríkur Ingólfsson, Inga Björk, Brynjólfur Guðmundsson og Guðmundur Brynjúlfsson

Á hátíðarfundi Rótarýklúbb Borgarness sem haldinn var 19. desember var FSMA veittur jólastyrkur, en árlega veitir klúbburinn góðu málefni lið. Á myndinni sést Inga Björk Bjarnadóttir en hún tók við styrkum fyrir hönd félagsins.

FSMA á Íslandi þakkar Rótarýklúbbnum kærlega þeirra höfðinglegu gjöf og óskar gleðilegra jóla.

Stulli ásamt fylgarmanni sínum.

Einn af félagsmönnum okkar er ungur og hress drengur sem heitir Stulli. Stulli hefur núna eignast alveg magnaða græju. Þetta er hjólastóll og reiðhjól. Hægt er að kúpla hjólastólnum frá, þannig að ef hjólatúrinn endar t.d. í búð eða á kaffihúsi er hægt kúpla stólnum frá og keyra hann venjulega. Að auki er þessi græja með hjálparmótor til að auðvelt sé að komast upp brattar brekkur. Svo er toppurinn að bruna niður brekkurnar, það finnst Stulla allavega alveg dúndur gaman. Enda er það skiljanlega langt um betri upplifun heldur en að vera t.d. í kerru fyrir aftan hjólið eins og hann ferðaðist áður í hjólatúrum.

Ekki má gleyma að þakka Pokasjóði og Styrktarsjóði Baugs, því þeir gerðu fjölskyldu Stulla kleift að kaupa græjuna sem er auðvitað rándýr.

Hér má finna nánari upplýsingar um græjuna sem kölluð er Duet á ensku og Rollfiets á þýsku, en þaðan kemur eimnitt hugmyndin að græjunni.

Ungir hlauparar í barnahlaupinu.

Þann 18. ágúst síðastliðinn fór fram hið árlega Reykjavíkurmaraþon, sem að þessu sinni gekk undir heitinu Reykjavíkurmaraþon Glitnis. Bankinn Glitnir sýndi þann myndugleik að heita á hvern hlaupara að Glitnir styrkti góðgerðarfélag að vali hvers hlaupara um 500 krónur fyrir hvern hlaupinn kílómetra. Í ár hlupu alls 13 hlauparar fyrir FSMA og söfnuðu þannig 90.000 krónum fyrir félagið. Þess ber að geta að sumir hlauparanna söfnuðu einnig viðbótaráheitum sem styrktaraðilar hétu að greiða til Glitnis, sem svo aftur áframgreiddi til FSMA.

FSMA félagið þakkar hlaupurunum, sem og Glitni og öðrum styrktaraðilum innilega fyrir stuðninginn.

Eftirtaldir aðilar hlupu fyrir FSMA:

Nafn hlaupara	Heimilisfang hlaupara	Vegalengd
Björg Magnúsdóttir	Arnartanga 64, Mosfellsbæ	21 km
Björn Guðgeir Sigurðsson	Fífulind 4, Kópavogi	10 km
Eiríkur Þórir Baldursson	Mávahlíð 48, Reykjavík	10 km
Elísabet Rós Jóhannesdóttir	Bakkastöðum 69, Reykjavík	10 km
Guðmundur Friðrik Jóhannsson	Gnípuheiði 15, Kópavogi	10 km
Gyða Þórdís Þórarinsdóttir	Vesturfold 48, Reykjavík	21 km
Helga Camilla Agnarsdóttir	Rauðumýri 1, Mosfellsbæ	21 km
Ingibjörg Helga Helgadóttir	Efstahjalla 21, Kópavogi	10 km
Ingimundur Einar Grétarsson	Brákarbraut 11, Borgarnesi	21 km
Laufey Steindórsdóttir	Löngulínu 7, Garðabæ	10 km
María Hlín Sigurðardóttir	Grænlandsleið 20, Reykjavík	3 km
Sólrún Ásta Haraldsdóttir	Ferjubakka 4, Reykjavík	3 km
Þorsteinn Hallgrímsson	Starhólma 14, Kópavogi	21 km

Við vonum að sami háttur verði hafður á Reykjavíkurmaraþoninu á næsta ári, þ.e. að Glitnir styrki góðgerðarfélög eins og nú í ár. Fyrir hlaupið á næsta ári höfum við lært það að við þurfum að fá félagið skráð, sem styrkþega, mun fyrr en nú var gert. Einnig að ítreka það við þá sem hyggjast hlaupa fyrir félagið að þeir verði að vera viðskiptavinir Glitnis til þessa að Glitnir styrki fyrir þeirra hönd góðgerðarfélag þeirra. Samkvæmt Glitni voru því miður einhverjir hlauparanna ekki viðskiptavinir og greiðir bankinn því ekki styrk vegna þeirra.

Þórarinn á Ester frá Hólum.

Árlega er haldin stórsýningin Tekið til kostanna í reiðhöllinni Svaðastöðum á Sauðárkróki. Þar er meðal annars keppt í skeiði á flugvökrum gæðingum. Í ár sigraði Þórarinn Eymundsson í 60 metra flugskeiði á merinni Ester frá Hólum og fyrir besta tímann eru veitt 100.000 króna verðlaun. Þar sem Þórarinn á bæði son og bróðir með SMA þá fannst honum tilvalið að gefa verðlaunaféð til félags SMA á Íslandi.

Félagið þakkar Þórarni og Ester kærlega fyrir gjöfina.

Samtök fjölskyldna með SMA (Families of Spinal Muscular Atrophy) FSMA tilkynntu 22. júní 2007 val á lyfjaefni fyrir klínískar lyfjaprófanir. Það er stórt skref í þróun á lyfi gegn SMA sjúkdómnum.

Árið 2003 gerðu FSMA stóran samning við Íslenska erfðagreiningu eða deCODE genetics um rannsókarvinnu að lyfjaþróun fyrir SMA. Sá samningur hefur núna verið framlengdur til að vinna að umsókn til Matar- og lyfjaeftirlitsins í Bandaríkjunum (FDA) um að gefa út tilraunalyf (IND). Ef sú umsókn verður samþykkt þá er það fyrsta lyfið sem er sérstaklega hannað til að meðhöndla SMA. Til þess að FDA samþykki þetta tilraunalyf þarf að sýna fram á rannsóknir á ýmsum sviðum. Reiknað er með að þetta taki um 12 mánuði. Að því loknu og ef allt gengur að óskum þá getur fyrsta stig klínískrar lyfjaprófana hafist en það eru allavega 3 stig. Þær prófanir geta tekið mörg ár og ekki er víst að það komist í gegnum þær allar en auðvitað vonum við það besta.

FSMA hefur verið með þetta verkefni í gangi síðustu 7 ár og hefur varið yfir 10 milljónum dollara í það. Það hefur verið sýnt fram á að þetta lyfjaefni eykur framleiðslu SMN2 gensins á SMN próteininu og hefur það haft jákvæða virkni hjá músum með alvarlegt stig af SMA.

Frá hægri: Bára, Hlíf, Guðrún Nanna, Ásthildur, Sunneva og Þorbjörg Andrea.

Í júní síðastliðnum stóðu Guðrún Nanna, Sunneva og Bára fyrir bazar og köku- og kaffisölu heima í garðinun hjá Guðrúnu Nönnu í Skeljatanga 26 í Mosfellsbæ. Fyrri hluta dags skein sól í heiði og veður var hið besta, en eins og flestir vita voru fáir alþurrir dagar í júní og þurfti í skyndingu að færa bazarinn inn í stofu. Þrátt fyrir kaflaskipt veður mættu margir og drukku kaffi í garðinum og gerðu góð kaup á bazarnum. Vinkonurnar þrjár höfðu í nógu að snúast yfir daginn við kaffiuppáhellingar og afgreiðslu og nutu góðrar aðstoðar vinkvenna sinna, þeim Sonju, Hlíf, Ásthildi, Elínborgu og Helgu. Eftir daginn töldu stúlkurnar fimmtíu þúsund krónur úr afgreiðslukassanum, sem þær létu renna til FSMA samtakanna.
FSMA á Íslandi þakkar þessum duglegu og framtakssömu stúlkum kærlega fyrir.

Frá vinstri Eymundur, Laufey og Hallgrímur. Á myndina vantar Eymund Ás.

10. desember tóku þeir sig til, frændurnir úr Skagafirðinum, (Hallgrímur Eymundsson 27 ára og Eymundur Ás Þórarinsson 3 ára) og skipulögðu sölu á bolum til styrktar FSMA félaginu á Íslandi, í verslunarmiðstöð Skagfirðinga, Skagfirðingabúð. Þeir fengu til liðs við sig gott fólk við undirbúningsvinnu og sölumennskuna. Atvinnusölumaðurinn Eymundur Þórarinsson (afi og pabbi þeirra) kom þar sterkur inn, enda með góð sambönd við íbúa Skagafjarðar. Einnig var þarna frænka þeirra Laufey Rún Harðardóttir sem hafði þarna eitt mikilvægasta hlutverkið, því hún var bæði gjaldkeri og lagermaður. Selt var fyrir 170.000 krónur sem fóru beint inn á reikning félagsins. Eymundur Ás hafði reyndar ekki mikla þolinmæði í svona sölustarf og fór því fljótlega heim til sín.

Þann 6. júní síðastliðinn sendi FSMA á Íslandi afrakstur fjáröflunar undanfarinna mánuða til FSMA í bandaríkjunum. Samtals voru sendir tæplega 10 þúsund dollarar eða 640 þúsund krónur.

Kvenfélag Hreyfils hefur starfað undanfarin 37 ár og stutt við bakið á bílstjórum á Hreyfli sem hafa þurft á að halda, ásamt því að gefa til líknarmála almennt. Nú stendur til að leggja félagið niður og gefa það sem til er af eigum félagsins til líknarmála. Eitt þeirra líknarfélaga sem Kvenfélag Hreyfils hefur ákveðið að styðja er FSMA á Íslandi. Um rausnarlegan styrk er að ræða, eða kr. 200.000.

Félagsmenn FSMA á Íslandi eru Kvenfélagi Hreyfils afar þakklátir fyrir hugulsemina.

Í stað þess að senda viðskiptavinum sínum jólakort fyrir þessi jól ákváðu stjórnendur endurskoðunarstofunnar Deloitte hf. að gefa til líknarmála það fé, sem annars hefði verið varið til jólakortasendinga til viðskiptavina. FSMA á Íslandi var annað tveggja líknarfélaga, sem Deloitte gaf peningagjöf fyrir þessi jól og nemur gjöfin umtalsverðri fjárhæð. Líkt og með allt það fé sem félaginu er gefið eða það aflar með sérstakri fjáröflun mun fjárhæðinni ráðstafað til rannsókna á SMA sjúkdómnum.

FSMA á Íslandi þakkar endurskoðunarstofunni Deloitte kærlega þeirra höfðinglegu gjöf og óskar gleðilegra jóla.

Frá vinstri Hafþór, Jökull, Guðrún Nanna og Kristinn. Á myndina vantar Bryndísi.

Í ágúst og september síðastliðnum héldu Guðrún Nanna Egilsdóttir, Jökull Brjánsson, Kristinn, Hafþór Skarphéðinn Sölvason og Bryndís Gunnarsdóttir tombólur í Mosfellsbæ til styrktar rannsóknum á Spinal Muscular Atrophy. Eitt þeirra, Guðrún Nanna, er haldið sjúkdómnum. Alls söfnuðust kr. 35.000 og hefur fjárhæðin verið lögð inn á bankareikning FSMA á Íslandi.

FSMA þakkar þessum duglegu krökkum framtakssemi þeirra og dugnað.